[CSI 1x21] Justice is served 간헐적 급성 포르피리아

작성자 : 박시헌 조회 : 71 추천 : 0 작성일 : 2005/01/15 08:38




CSI 1시즌에서 -_- 간을 갈아 먹는 엽기적인 영양사 ㅡ..ㅡ

그 영양사가 앓고 있는 병에 대해 간단하게 적으려고 합니다.


영국왕 조지3세는 심각한 유전병 앓고 있었습니다
(22세에 왕위에 올랐습니다..)
감기를 앓다가 그 병을 처음 앓게 되었는데요 두번째 발병때는 더욱 심각했습니다
증세는"변비,배앓이,가슴 통증,위경련,피부 손상,아주 빠른 맥박,심한 발한(發汗), 알아들을 수 없는 말 지껄이기,관절 부어오름,입맛 없음,신경질적인 말투, 환각,망상,정신착란" 등이 번갈아 일어났구요
그리고 왕의 소변 색깔은 "진홍색,자주색" 을 띄는 경우가 많았습니다
지금으로 보면 "간헐적 급성 포르피리아" (acute intermittent porphyria) 를 앓은 것으로 보입니다


=> "생화학적 반응을 통해 헴(hem)이라는 분자를 만들어내는
6가지 효소 중 하나에 유전적인 결함이 있을 때 발생합니다"
헴(hem)은 적혈구 내의 분자인 헤모글로빈의 핵심 성분인거 다 아시죠?
(철분,엽산,B12 많이 섭취하세요 ^_^동물성식품에 많이 들어있습니다~)



헴(hem)이라 하면 세포의 호흡 싸이클에 중요한 역할을 하고
피의 색깔을 결정하는 색소입니다
우리의 신체는 매분 백만 단위로 사용되는 낡은 적혈구 세포를 끊임없이
재가공하고 간(肝)세포들은 보통 헤모글로빈에서 쓸모 없어진 생산물을
사용해서 새로운 헴(hem)을 만들어 냅니다


근데 간헐적 급성 포르피리아를 앓는 사람들은 이 재생 통로의 초입에서 장애를 겪게 되는 겁니다


그런데 기이한 건 결손 유전자를 똑같이 갖고 있다고 해도 모든 사람이 발병하는 것은 아닙니다.
이건 격세 유전을 하구요 발병을 하더라도 증세가 매우 다양합니다



요즘엔델타-아미노레불리닉 산(酸) 이 축적되기 시작하면서 포르피리아의 증상이 나타나는 것으로 봅니다
델타-아미노레불리닉 산은 신경계에 치명적인 영향을 미칩니다. 조지3세의 광기를 일으킨 직접적인 원인이 바로 저 산이구요..




재위 50년동안 조지 3세가 다섯번이나 발작했다죠? 그리고 포르피리아는 약간 다른 형태도 있는데요
선천적 태아성 포르피리아(congenital erythropoetic porphria)라는 것으로, 유럽의 마을에서도 퍼졌습니다
이건 햇빛에 노출되면 염증이 생겨요(디 아더스 아이들처럼..)


포르피리아는 크게 적혈구조혈성 포르피리아(EPP)와 간성 포르피리아로 나뉩니다. 간성 포르피리아에서 다시 급성 간헐성 포르피리아(AIP)와 혼합형 포르피리아(PV), 유전성 코프로포르피리아(HC), 만발성 피부 포르피리아(PCT)로 분류하고 있습니다.

1. 적혈구 조혈성 포르피리아. EPP
말 그대로 적혈구를 만드는 세포, 즉 조혈모세포에 문제가 생기는 겁니다. 흔히 말하는 골수암의 한 형태인 것이지요. 조혈모세포에 종양이 생기면 발병할 수도 있고 혹은 유전적인 원인으로 발병할 수 있습니다. 그렇게 많지는 않습니다만, 유전에 의한 것이라면 어린시절부터 햇빛에 강한 알러지 반응을 일으킨다는 것이 특징입니다. 유전성이라면 병을 직접적으로 낫게 하는 것은 어렵고 미국에서 이 병에 걸린 한 소년이 NASA로 부터 우주복을 지급받아서 한낮에도 돌아다닐 수 있게 되었다고 하는군요.

2. 급성 간헐성 포르피리아. AIP
가장 많이 발병되는 형태중 하나이구요. 심한 복통과 구토 등을 수반합니다. 유전적인 것과 후천적인 것이 있지만 주로 후천적인 것이 많으며 다른 포르피리아와 구분되는 점은 빛에 대해서 알러지 반응을 보이지 않는다는 것입니다. 발병자의 대부분이 주로 25~34세의 여성입니다. 여성에게서 약 42 : 13의 비율로 남자보다 많이 발병합니다. 국내에서 1979년까지 보고된 20명의 환자중 15명이 여자였습니다. 고농도의 포도당 주사와 D-penicillamine과 methyltestosterone을 주사하는 것으로 증상의 완화가 가능합니다만, 치료시기가 늦고 발작이 자주 일어나며 재발할 확률이 매우 높습니다. uroporphyrinogen I synthetase 라는 단백질 합성 효소가 감소되는 것이 원인입니다.

3. 혼합성 포르피리아. PV
복통과 빛에 대한 저항은 비슷합니다. 주로 남아프리카 백인에게서 많이 발견되지만 그 이외의 예도 종종 나타납니다. 피부 병변과 특이하게 신경증적 증상도 수반합니다. 치료법은 AIP와 유사하고 AIP에 비해서 치료시기가 짧고 재발이 많지 않습니다. 꽤 오랜 기간 앓더라도 자각의 정도가 낮습니다. ferrochelatase (헤모글로빈 내에 철을 부착시키는 역할을 하는 효소) 의 이상으로 발병하는 것으로 알려져 있습니다.

4. 만발성 피부 포르피리아. PCT
주로 40대의 남성에게서 나타납니다. 85%가 음주에 의한 간 손상과 관련되어있고, 대부분의 환자에서 체내 철분의 증가와 간성 철혈증(siderosis. 간에서 적혈구가 파괴되어 그 철이 다시 환원되어 쓰이지만 그렇지 못하고 몸에 철이 쌓이는 겁니다. 인체는 철분의 배출에 대한 특별한 메커니즘이 없어서 철을 배출하지 못하고, 이것이 쌓이면 독성을 띄게 됩니다.) 으로 인해서 후천성 질환으로 생각해 왔으나uroporphyrinogen decarboxylase의 감소를 가져오는 질환으로 상 염색체사으이 우성인자에 대해서 유전된다고 보여집니다. (참고로 상염색체는 성염색체 즉, X와 Y를 제외한 나머지 부분이며, 우성이라고 해서 다 좋은것만은 아닙니다. 이것은 다음 유전학 강의-_-;; - 쓰게 될런지는 모르지만- 에서 알려드릴께요..)

5. 유전성 코프로포르피리아
유전성입니다. coproporphyrinogen oxidase 라는 효소에 결함이 생긴 것입니다. 그외의 증상은 다른 것들과 비슷합니다. 역시 치료법은 없습니다-_-;;. 매우 드물게 나타납니다.




이상으로 살펴볼 때, 급성 포르피리아일 확률이 높겠군요.. 그 엽기 영양사는.... 빛에 대해서 그다지 큰 저항도 가지지 않았구요. AIP 만이 유일하게 빛에 대해서 알러지 반응이 나타나지 않지요